人类头发形状是一种高度遗传的表型。在这个项目中，科学家通过问卷和专家评估结合的方式，精确量化了近3万人的头发曲直状况，并分析了800多万个遗传位点和头发曲直的关系。该研究发现8个与人类头发曲直相关的新遗传位点，并验证了前人已报道的多个遗传位点。
此发现提高了对人类头发形状变异的遗传认识，有助于进一步揭开外部可见特征表达变异的分子基础。研究论文第一作者、中科院北京基因组研究所刘凡研究员指出，“数据表明亚洲人群头发曲直的遗传结构不同于世界其他国家，当前发现的卷发相关等位基因在亚洲人群中起很小的作用甚至无作用，或者其作用完全被亚洲特异的EDAR基因变异的效应所掩盖。”
刘凡介绍说，基于新发现位点建立的人类头发预测模型有更高的预测准确性，在法医学和美容领域有潜在的应用价值。分子表型刻画是近年来法医学的新兴领域，其目的是通过对检材DNA的深度挖掘，刻画检材供者的外貌特征，从而缩小犯罪嫌疑人的查找范围，为侦查提供线索。该项研究发现的头发曲直遗传位点有助于人类外貌表型刻画的完善，进一步推进了分子表型刻画领域的发展。
(责任编辑：韩梦晨)
